诱导多能干细胞（iPScell）由人体外周血多能干细胞在体外增殖获得，具有分化成多种细胞的能力。

一项发表于《自然·遗传学》的新研究显示，通过分析iPS细胞的表达模式，能发现和复杂罕见的遗传病相关的基因突变。

研究人员对约1000个捐赠者的多能干细胞进行了体外培养，并利用基因及转录组学手段，分析了单个基因突变和iPS细胞表达模式之间的关系。结果显示，iPS细胞中有67%的活跃基因与其细胞的表达模式具有关联性，且在4000多种关联性中，基因变异对表达模式的改变，最终会导致特定的疾病。

研究表示，iPSC转录组学分析可对罕见致病基因进行溯源，有望大幅提高遗传病的诊断效力。

文章源于互联网，《环球科学》杂志2021.3月刊部分内容，原杂志可到杂志铺、杂志店寻找。

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